亨廷顿舞蹈症：

是一种遗传性神经病，基因缺陷在4号染色体的短臂上。1872年，亨廷顿在前人工作的基础上，描写了一个家族的病例，完善了对本病的认识，故此得名。

主要症状有：全身不由自主地无规律的舞动，特别是四肢颤动、摇动，面部表情怪诞，舌头坚硬，说话困难。

一、 病理简介：

此一病症是一种罕见、渐行性、致命性疾病，盛行率在西欧为每十万人有三至七人，在亚洲人和非洲人鹹信较低，约每十万人有0.1至0.38人。由于脑中特别区域之神经细胞逐渐退化，引起肢体(包括脸部、颈部、躯干及四肢)肌肉产生不自主运动，以及智力逐渐丧失。通常发病年龄为35-44岁之间(但10%的人在二十岁以前，25%的人可能在五十岁以后），发病后平均存活寿命为15-18年，一般过世的年龄为54-55岁左右。

二、遗传模式：

该疾病是以自体显性方式遗传，显少是新的基因突变，有变异的基因叫IT15，位在第四条染色体的短臂(4p16)，由二十万个硷基所组成，共有67个外子，所製造的蛋白叫做huntingtin，由3,144个胺基酸组成，功能目前不清楚；IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)组成的三核?酸重複序列，正常的三核?酸重複序列数目为10至26次，当这三核?酸重複的数目变得异常地多时(36-121次)，该基因的功能便出现异常；这时，即使另一个IT15基因是正常的(每一个人每个体细胞都有两个IT15基因)，特定神经细胞的功能仍会受影响，患者因而逐渐产生症状。父或母其中一人的IT15基因有变异，其子女每人都有百分之五十的机会罹病；患者通常在症状出现或知道自己有可能罹病之前已生育子女，将有变异的基因遗传给了下一代，因此，适时的遗传谘询，对尚无症状的家属是非常重要的。

三、临床症状：

在疾病发生初期，症状常很难察觉。三分之二的患者初期以神经系统症状表现，三分之一的患者初期以精神症状表现:

(一) 与运动有关的症状(自主及不自主运动都受影响)包括：

手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症) ，90%的患者有此症状。

眉毛及前额有重複而不自主的动作

面部有奇怪的表情

说话节律不顺

动作迟缓

肌肉僵硬

平衡失调

步屦不稳

(二) 与精神有关的症状包括：

个性改变

情感型精神病(20-90%)

精神分裂(4-12%)

幻觉, 妄想、怀疑心重

不修边幅、不重个人卫生、疏忽该尽的责任

忧郁、情绪呆滞

酒精灠用、性功能障碍

冲动、任性、常无缘无故发脾气、攻击性强

自杀倾向(12%)

（三) 与智力有关的症状包括：

记忆力、判断力、注意力、反应速度、计画工作的能力变差

对人事时地物之定向感退步

其他的症状包括体重减轻，睡眠障碍，尿失禁等。以上这些症状，没有一个单独的症状是杭丁顿氏病的特徵，但若病人有不自主的运动障碍，加上渐进性智力丧失或精神异常，则应高度怀疑是否罹患了杭丁顿氏病。

四、 诊断：

包含身体检查、神经检查、询问家族史、及分子基因的检查。

分子基因的检查：正常的三核?酸重複序列数目为10至26次，异常的三核?酸重複的数目範围为36-121次，当某人重複的数目介于27-35次时，他本身在有生之年应不至于有症状，但他的子女的重複数目有可能增加到病态的範围;重複数目介于36-41次的人，在有生之年不一定会有症状。三核?酸重複序列的数目与发病年龄有反比的关係，重複的数目在40与55次之间的患者，多在成年之后才发病; 重複的数目在50次以上的人，则多在二十岁之前就有症状，而且是由父亲处遗传到有变异的基因。三核?酸重複序列的数目与病程速度无明显的关係。有两个异常基因的病人，症状不会比占绝大多数、只有一个异常基因的病人更严重。

分子基因的检查目前不宜施行于尚无症状的未成年人，因为他们心智尚未成熟，不论检查结果是否让他们知道，未来都会被贴上标籤，影响他们正常的成长及教育过程。分子基因的检查适不适宜套用于胎儿，目前也有伦理与道德上的争议。

五、治疗预后：

目前医学界并无治癒或减缓杭丁顿氏病的方法，某些药物确能帮助减轻舞蹈症、运动异常、及控制精神病的症状。适当的饮食调理、护理照顾、情绪支持、遗传谘询、长期安养照护、及社会福利的补助等，都是患者及家属迫切需要的。