人类基因突变率包括单个硷基改变所引起的点突变（point mutation），或多个硷基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂誌上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。

大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核苷酸多型性，也就是DNA中的个别硷基变换。科学家分析估计，在人类的真染色质（富含基因的染色质）中，平均每100到1000个硷基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。由于SNPs的存在，如“所有人类的基因有99%都是相同的”一的说法并不精确。国际人类基因组组织单体型图计画，便是为了要将人类基因组中的SNP变异作编录，而组成的一个大规模合作计画。

异染色质是人类基因组的一些部分，总共包括有数百万个硷基对，这些硷基对在人类族群之中的变异性也相当大。而且由于异染色质的重複性很高而且长度很长，因此目前的技术仍然无法精确地解出它们的序列。此外异染色质不含基因，对于表现型也没有显着的作用。

配子细胞中大多数的基因组突变，可能会造成胚胎不正常发育，而人类的一些疾病也与大尺度的基因组异常有关。例如唐氏症、透纳氏症，以及许多其他疾病，是染色体的不分离现象所造成。在癌细胞中的染色体，则是频繁地出现非整倍性现象，不过这种现象与癌症之间的关係仍然不明。

2006年一篇发表在《自然》的研究报告中，研究人员发现在人类与其他哺乳类DNA序列中的拷贝数变异，可能非常重要。拷贝数变异又称为拷贝数多型性，是删除、插入、複写，以及複杂多位置变异的合称，在所有人类以及其他已测试的哺乳动物中皆可发现。

人类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

一个国际研究小组的一项研究表明：由于接触了在20个世纪40年代末和50年代初核武器试验所造成的放射性尘降物，使居住在试验基地附近的哈萨克斯坦人可遗传的突变率几乎上升了一倍。生活在Semipalatinsk试验基地周围的居民受到的大部分辐射，来自于1949年至1950年间进行的4次地面爆炸。Yuri E. Dubrova和同事们採集了Semipalatinsk地区三代居民的血样，发现在接触地面爆炸的第一代人中生殖系（germline）的突变率提高了1.8倍。但是，突变率在上个世纪50年代后呈现出稳定的下降趋势。作者认为1963年禁止地面核试验的协定“对于降低该地区居民的遗传危险起到了有效的作用”。

南京医科大学周建伟教授表示，他们课题组利用小白鼠实验发现家装污染隐形危害。在钢铁厂烟囱的下风口二十几英里的地方，放置了一批实验小白鼠，让它们24小时昼夜不停呼吸飘过来的污染气体。结果在下一代繁殖的老鼠里，发现有大批基因已经悄然变化。过了两年，这位教授给鼠笼安装空气过滤器后重複了这样的实验，结果发现子代老鼠基因突变的比例大大下降。也就是说，基因突变有自己的正常範围，但是雄性似乎对某些污染更为敏感，而变异基因数量大大超过预期。老鼠如此，人类会不会也受影响？专家称，目前（2009年）只能这幺说，白鼠的基因有90%与人类相似。通常情况下，人们更多关注装修污染对老人、孕妇、儿童健康的影响，而忽略了对男性身体健康的影响。

2009年8月，为测量这个突变速率，研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体，因为其中大部分DNA片段都只是父子相传，不会融合母系基因，变化完全归于核苷酸突变。这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。

测量成果

对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万硷基对中有一个突变。中英两国的研究人员分析了生活在农村，有远亲关係的两位男性的Y染色体上的上千万硷基对。两人的祖辈在200多年前曾是同一人，因此继承了相同的Y染色体。在随后的13代里，这个Y染色体忠实的从父亲传递给儿子，虽然偶尔会出现DNA複製错误。

研究人员培育了取自两人的细胞，使用新一代基因测序技术，发现了23个候选突变。然后他们使用传统测序技术确认了其中12个突变，这些突变中的8个是细胞培育过程中产生，只有4个是真正的遗传变异。研究人员推算出，大约3千万硷基对中有一个发生突变。这次直接测量成功，使得人们确切认识到人类自身在以什幺样的步伐向前进化。