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低β-脂蛋白血症

低β-脂蛋白血症

低β-脂蛋白血症 较罕见的显性遗传,以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)为特徵.
低β-脂蛋白血症因apoB的基因突变所致,常常没有临床表现.即使摄入正常的饮食,血浆脂质仍低.血浆总胆固醇介于70~120mg/dl(1.80~3.11mmol/L)之间;HDL正常或高;LDL20~70mg/dl(0.52~1.81mmol/L),常<60mg/dl(<1.55mmol/L).脂肪吸收正常,为极罕见纯合子形式,大部分的临床表现在无β-脂蛋白血症(见下文)描述.家族性低β-脂蛋白血症和家族性高α脂蛋白血症(也以显性方式传递)与冠心病及其他硬化吞噬后发病的发病率降低有关,被称为"长寿综合徵".无需治疗.

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