Silver-Russell综合徵

病因

Silver-Russell综合徵的病因较複杂，目前的研究结果提示由调控生长的基因结构和甲基化等异常导致，已知相关基因位于第7号和第11号染色体特定区域。

1.出生前后生长迟滞

出生体重低，生长发育缓慢，身材矮小。

2.异常体徵

尖下颌导致三角形脸、相对头围偏大及前额宽阔突出。齿列不齐、耳位低，躯体偏身不对称，如两侧肢体长度不一致、小指侧弯畸形等。

3.其他

新生儿期可出现低血糖、尿道下裂、隐睪和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形，或餵养困难、反流性食管炎等消化系统异常及牛奶咖啡斑，还可出现运动、认知及语言发育迟缓、学习障碍等。

可进行体格检查、骨龄测定、X线检查及基因分析等检查。

本病缺乏特异性实验室指标，诊断主要依靠临床表现。满足以下5条中的3条及以上可确诊：

1.出生体重低于平均数两个标準差以上。

2.身高处于同龄、同性别正常健康儿童生长量表的第三百分位以下。

3.典型的颅面畸形.

4.躯体偏身不对称.

5.先天性小指侧弯。

本病无特殊的治疗方法，主要採取对症处理。治疗目标为改善身高。

1.对于身材矮小者，可考虑给予生长激素治疗，但无法改善肢体长短不均的现象。

2.对于肢体不对称者，初始可穿加高跟的鞋子，年龄稍大时，下肢长度不一致的情形可藉助骨延长术或生长板融合术矫正。

3.合併有颅面部异常者，可施行牙齿矫正。对于某些较严重的唇齶裂或下齶过小的患者，则建议进行颅面部美容整形手术。

4.胃肠道异常者，应避免导致食管胃酸反流的餵食姿势或餵以较浓稠的食物。避免高油脂食物如朱古力、咖啡、可乐等。必要时选用抗酸药，减少胃酸分泌。

如果不进行治疗，本病患者的成年终身高会低于正常平均身高，但智力不受影响。成年后发生代谢性疾病的风险增高，如高血压、高脂血症、糖尿病等。

本病目前尚无有效的产前诊断方法。