成果摘要：
短串联重複序列(short tandem repeats, STR)是近年来发现的、广泛存在于人类基因组的一类具有长度多态性的DNA序列。它们一般由2～6个硷基构成一个核心序列，核心序列在长度上呈串联重複排列，重複次数通常在5～30次，主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性。STR基因座具有分布广泛，信息量大，有高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传等优点，因此成为基因组物理图谱绘製和遗传连锁分析的理想标记，并被广泛地套用于法医学个体识别、亲权鉴定、组织移植评价和群体遗传学分析等领域。目前国内进行个体识别与群体遗传学研究多採用美国FBI推荐使用的13个STR位点，但已有研究结果表明这些位点中有些并不适用于中国人群，因此寻求适合中国人群高鉴别能力的遗传标记十分必要。

本研究从以下几个方面对STR基因座进行了套用研究：

一、STR基因座的遗传多态性分析 研究分析了河南汉族群体CSF1PO、TPOX、THO1、F13A01、FESFPS、vWA、D16S539、D7S820、D13S317、D11S2368、D12S391、D4S2639、D18S51、D16S3253、D3S1358、D19S253、D14S306、D18S535、D21S11、D2S1338、D8S1179、D22S684、D8S1132、D5S818、PAH3、D7S3048等26个常染色体基因座及DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座的遗传多态性，为法医学个体识别、亲权鉴定、组织移植评价和群体遗传学分析提供了群体实验数据。

二、STR位点在同胞鉴定中的套用研究 本研究採用24个常染色体STR基因座进行同胞关係鉴定，计算同胞组与无关个体组（各80对）的同胞关係指数，评价其在鉴定中套用的可信度；分析两组全相同、全不同基因座数的分布差异，建立简便、準确的同胞鉴定判断依据。

三、STR位点在Down's 综合徵诊断的套用研究 Down's 综合徵又称先天愚型，我们选择了Down's 综合徵关键区域（Down syndrome critical region, DSCR）内的4个 STR位点（D21S11、 D21S1270、 D21S1435、D21S1437），对患者核心家系成员进行PCR-STR半定量分析，并判断患者额外21号染色体的双亲起源，探讨染色体不分离的可能生物学机制。

四、STR多态性在造血干细胞移植中的套用 套用STR多态性对造血干细胞移植中受者外周血与口腔黏膜上皮细胞DNA的基因型进行对比，以随时监测HSCT患者植入效果。发现STR位点的联合分析用于移植后植入状态的监测，具有準确、灵敏、经济等优点，方法简便，易于临床推广。 STR的变异提供了大量的遗传标记，可以用来描述一个群体的遗传结构，在人类学的研究中有着广泛的用途。某一基因座的某一等位基因在不同种族、不同地区範围内的人群中的分布，一般是不均匀的。因此，研究单个等位基因在种族、地域的分布，可以使人们了解一个地区某一种族人群等位基因的分布状况，通过分析了解其起源、与人口迁移及自然选择的关係。目前国内外套用STR已对不同民族、不同地区的人群进行了群体遗传学调查，获得了一些群体遗传学资料。但对河南汉族群体的STR遗传特徵的研究鲜见报导。河南地处中原，人口众多，汉族群体的遗传学特徵对中国北方汉族人群有较好的代表性。因此本文利用PCR－STR方法对河南汉族群体进行26个常染色体基因座及7个Y-STR基因座的遗传多态性进行複合PCR扩增，获得了河南汉族群体这些基因座的群体遗传学数据，为基因资源研究与保护奠定基础、亲权鉴定、个体识别、侦察破案提供有力的科学依据。 先天愚型(21三体)是一种最常见的染色体病，以先天性智力低下为主要症状，新生儿的发病率在1/700-1/1000，因此，研究患者中21号额外染色体的起源对于了解染色体不分离的发生机制和诱发因素都是十分重要的。