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X单体
X单体是染色体缺失性疾病的一种，表现为单条X染色体完全或部分缺失。
基本介绍
- 中文名：X单体
- 定义：为染色体缺失性疾病的一种
- 发生率：1:5000齣生儿
- 遗传学：60%
概述
定义：为染色体缺失性疾病的一种，表现为单条X染色体完全或部分缺失。
发生率：1:5000齣生儿。零星发生，母亲年龄与发生风险无关。
遗传学：60%是完全的45,X0；40%是嵌合体或结构异常。
死亡率：95%宫内死亡。
超声发现：囊性水囊瘤是严重X单体的早孕和中孕期典型的徵象。妊娠晚期，孤立的胸腔积液和广泛的水肿可以发生。最常见的心脏畸形是主动脉弓缩窄。
超声图例
