本综合徵出生后或婴儿期发病，也有成年发病者，女性略多于男性。临床以先天性白内障、小脑性共济失调以及运动和智慧型发育迟缓为特徵。出生后立即或5岁前发现双侧白内障。小脑功能障碍表现为构音障碍、眼球震颤、躯干及四肢共济失调。部分患儿有斜视、先天性牛眼，并有肌张力低和进行性肌无力的慢性肌病表现。其他症状如脊柱侧凸、足外翻，跖、掌短，关节挛缩，身材矮小，性功能发育迟缓和轻度周围神经损害表现。病毒感染后可出现横纹肌溶解症。进展缓慢。

影像学检查可见脊柱侧凸、畸形。CT/MRI可见小脑萎缩，或侧脑室轻度增大。血清CK持续或间断升高。肌活检示肌纤维大小不一，有变性和再生，核内移，肌内膜结缔组织增生和边缘空泡，群组化现象。电镜可见有边缘空泡的肌纤维和病理改变明显，表现为核膜緻密，染色颗粒浓缩，空泡和凋亡。

诊断主要依据白内障、小脑性共济失调和智力发育不良三主征，以及脊柱畸形。要注意与先天性白内障、面部畸形和神经病综合徵鉴别（congenital cataracts，facial dysmorphism & neuropathy syndrome，CCFDN）。两病基因定位相近，后者基因定位于18q23-qter，亦为AR遗传，主要表现为身材矮小，面部畸形，弓形足、马蹄内翻足，脊柱后侧凸和爪状手；先天性小带状白内障，摆动样眼震；感觉运动神经病；病毒感染后的横纹肌溶解；共济失调轻微，可有轻度的智慧型障碍和舞蹈动作，全麻可合併肺水肿和癫癎样发作。两种综合徵的鉴别点在于CCFDN有明显周围神经损害，面部畸形，小角膜，但智慧型障碍、小脑性共济失调和慢性肌病程度较Marinesco-Sjogren综合徵轻。应与其他引起智力发育不全的遗传性疾病如苯丙酮尿症鉴别。

主要是对症治疗，儘早摘除白内障，视力可改善。肢体活动训练和神经营养药物可能有帮助。