麦卡德尔综合徵的表现为运动后肌肉疼痛，易疲劳和肌肉痉挛。这是由于糖原在肌肉组织的异常堆积所造成的。遗传上是由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase B)缺乏所引起，主要临床特徵为肌肉剧烈收缩后出现疼, 糖原贮积病痛、痉挛和无力。英国儿科医生布赖恩·麦卡德尔（Brian McArdle）在1951年首先在30岁的男性患者中发现。该患者描述运动后身体疼痛并伴随运动后无力及僵硬。但医生认为他的病症为歇斯底里的症状。