重症联合免疫缺陷（SCID）

该病是由于腺苷脱氨酶ADA缺陷或IL受体缺陷所致。ADA活性缺陷性疾病为X染色体隐性遗传病。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变，但大部分为硷基置换突变。

ADA酶为一种能将腺苷脱氨基变为肌苷的酶。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高，反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性，尤其对淋巴细胞。 这是因为核糖核苷酸二磷酸还原酶的功能是催化DNA合成原料4种脱氧核苷酸的的合成。而dATP是此酶的抑制剂，dATP含量增加将抑制免疫细胞中DNA的合成，造成免疫细胞发育失常。所以正常情况下淋巴细胞具有高活性的ADA，以免受损。ADA活性下降将使细胞损伤或死亡，致细胞体液免疫缺陷 。

患者表现为，易感染。检查可发现外周血淋巴细胞数减少（严重的淋巴细胞减少症）和低免疫球蛋白血症。红细胞ADA活性低，dATP水平升高。ADA水平降低可证实SCID的诊断。

1.合理使用抗生素并定期注射免疫球蛋白。肌注结合聚乙二醇的牛ADA。牛ADA相对无免疫原性，和聚乙二醇相连可以延长半衰期。它被证实在ADA缺陷病中行之有效，但可能随病情发展治疗效果降低。

2.骨髓移植，为治疗该病的最佳方法。

3.基因治疗。为人类第一种套用体细胞基因治疗技术对之进行治疗的疾病，以至于很多SCID患者，成为体外基因治疗典範。